家中8人全患癌症？基因筛查或成生育必要！

前两日“家中8人患癌 二胎妈妈也查出癌症”冲上热搜**。36岁的罗女士刚刚生下二胎宝宝就被确诊为甲状腺未分化癌，这是甲状腺癌中危险性极高、预后较差的一种。家庭遗传病是很多准备要宝宝的女性焦虑的因素之一，那么有什么方法可以有效避免遗传病的出现呢？我的答案是第三代试管！

罗女士奶奶因为癌症早早过世，父亲身患四种癌症，哥哥淋巴瘤，两位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌过世……一个家族8个人患癌，而且查出患病时年纪都还轻，这不得不让我们提高警惕。

专家对罗女士父系家族18人进行基因检测，最后发现罗女士家族患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病——李-佛美尼综合征（Li-Fraumeni syndrome）。

这是一种罕见的遗传性肿瘤综合征，主要是由抑癌基因TP53种系突变导致，可导致多器官不同癌症的发生，携带这个突变基因的人肿瘤发生风险增高，而且很多都是在年轻时发生的。

李-佛美尼综合征是遗传性肿瘤中的一种，一般情况下，遗传性肿瘤有几个特征，肿瘤发病的年龄小，通常在50岁以前或者更年轻时发生，同一患者患有多个或双侧性肿瘤。

如果家系中不同辈分的成员里出现多个或者同种肿瘤的患者，就要引起注意，可做相关的肿瘤遗传咨询及基因检测，分析家族多成员患癌的原因，力争做到早发现、早预防、早诊断和早治疗。

遗传病甚至遗传癌症是很多妈妈最担心的，如果自己好不容易才生下的孩子最后病痛缠身，不仅孩子自己会难受，母亲会更难受。

众所周知，一个健康的胚胎细胞有23对染色体，每对染色体上有各自的功能，一旦出现染色体异常，或者卵细胞和精子中的染色体有异常，那么就有可能出现先天性病症。

第三代试管技术相比前两代试管技术是革命性的突破，它从生物遗传学的角度帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。

它是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的**极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。

根据调查显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷患儿约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。

因此，毫无准备地试孕，尤其是对于本身就存在家族遗传性疾病的家庭而言，显然存在极大的风险。

第三代试管婴儿技术将生殖医学与遗传学有机结合起来，是在胚胎没有着床之前进行遗传学分析，把遗传病的预防提前到了孕前阶段，在源头上控制出生缺陷。

无论是对于夫妻一方或者双方有遗传病史的家庭，还是不孕不育患者来说，都意义重大。

目前成功率较高的采用第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等。

这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。

X染色体连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿****患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。

若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。

单基因遗传病

单基因遗传病——常染色体显性遗传（多指、并指、软骨发育不全）、常染色体隐性遗传（白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症）。目前已知的单基因隐性遗传病都可以通过PGD进行干预治疗。

染色体异常

先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。

常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。

理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断，染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。

第三代试管技术能够甄别检测出多达125种遗传病症，在一定程度上有效保证优生优育！